HEREDITÁRIAS

 DOENÇAS GENÉTICAS E HEREDITÁRIAS: ENTENDA QUAIS SÃO E COMO DIAGNOSTICÁ-LAS

Doenças genéticas e hereditárias podem ser causadas por uma mutação em um gene (distúrbio monogênico), por mutações em vários genes (distúrbio de herança multifatorial), por uma combinação de mutações genéticas e fatores ambientais, ou por danos aos cromossomos (mudanças no número ou na estrutura de cromossomos inteiros, as estruturas que carregam genes). Determinadas doenças possuem caráter hereditário, ou seja, passam de geração em geração.  

Com o avanço da tecnologia, é possível mapear os genes e estudar cada vez mais sobre o DNA humano e suas alterações.  

O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?

As doenças genéticas são todas as enfermidades causadas por alguma alteração no DNA, podendo ocorrer pela presença de um cromossomo inteiro a mais ou uma troca de base dentre as 3 bilhões existentes no genoma humana. Em alguns casos, a doença passa de geração em geração e em outros de acontece de forma eventual

QUAIS OS TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS? 

As doenças genéticas podem acometer até 5% da população mundial. A frequência de ocorrência das doenças genéticas varia muito dependendo da localidade em virtude de peculiaridades da etnia, descendência ou formas de casamentos, como os casamentos consanguíneos. 

 

MONOGENÉTICAS  

 As doenças monogênicas são as doenças que afetam um único gene. Alguns exemplos delas são: Fibrose Cística, Anemia Falcimore e Doença de Huntington.   

 

MULTIFATORIAIS    

As doenças multifatoriais são responsáveis pela maior parte das doenças que 

acometem a população adulta e as malformações congênitas. Normalmente são causadas uma combinação de fatores ambientais e hábitos de vida. Exemplos dessas doenças são: doenças autoimunes, diabetes e Alzheimer. 

  

CROMOSSÔMICAS    

Anormalidades cromossômicas normalmente ocorrem devido a um problema com a divisão celular e surgem pelas duplicações ou ausências de cromossomos inteiros ou pedaços de cromossomos. Alguns exemplos são: Síndrome de Down, Síndrome de Noonan e Síndrome de Patau. 

QUAL O TRATAMENTO INDICADO PARA DOENÇAS GENÉTICAS E HEREDITÁRIAS? 

Não existe um tratamento único para doenças genéticas e hereditárias, cada doença tem sua particulariedade e necessita de auxílio médico específico. O indicado é que o paciente tenha um acompanhamento de um profissional desde o nascimento, assim como a família tenha suporte e instruções em todos os momentos. 

 

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS E HEREDITÁRIAS? 

Atualmente existem diversos exames que permitem diagnosticar a presença de doenças genéticas e hereditárias. Para isso, o médico geneticista é o melhor profissional para avaliar a correta indicação dos exames. Os principais são: 

  

Mapeamento genético; 

Cariótipo; 

CGH array; 

SNP array; 

MLPA; 

Sequenciamento de DNA; 

Exoma.